Bude To Zaujímavé Pre Vás

Diagnóza jedného človeka vedie k hlavnému nálezu diabetes typu 1

Bežná návšteva pacienta viedla nedávno švajčiarskych výskumníkov k mimoriadnemu objaveniu:

Diabetes, Diabetes 1. typu ktorá spôsobuje diabetes typu 1, ako je to dnes uvedené v časopise Cell Metabolism . Vedci teraz skúmajú spôsoby, ako preložiť svoje zistenia do klinického výskumu vrátane prípadnej skúšky s liekmi, ktoré aktivujú génovú dráhu v nádeji, že identifikujú nové typy liečby cukrovky typu 1.

"Toto je prvýkrát, keď jediný gén sa zistilo, že vedie priamo k cukrovke typu 1, "hovorí Dr. Marc Donath, hlavný autor štúdie a endokrinológ vo Fakultnej nemocnici Bazilej vo Švajčiarsku. "Tento gén bol veľmi dobre známy zo štúdií na zvieratách a neočakával sa, že by to viedol k takejto chorobe."

Diabetes 1. typu, ktorý sa typicky objavuje u detí a mladých dospelých, sa rozvíja, keď imunitný systém tela začne napadať bunky pankreas, ktorý produkuje hormonálny inzulín. Vedci úplne nerozumejú tomu, čo zapríčiňuje imunitný útok tela, ale určité vírusy, toxíny a iné environmentálne faktory môžu spôsobiť ochorenie u ľudí narodených s genetickou citlivosťou.

Genetický objav sa začal na ambulantnej klinike Dr. Donatha , keď mladý muž Donath nedávno diagnostikoval diabetes typu 1 hlásil nezvyčajne silnú rodinnú anamnézu choroby - pacientov otec, sestra a bratranec všetci zdieľali svoju diagnózu. Je to nezvyčajné vidieť to veľa prípadov v jednej rodine, pretože diabetes 1. typu je ovplyvnený zložitou kombináciou genetických a non-genetických faktorov a neprechádza sa jednoduchým dedičným vzorom. Podozrenie na jedinečnú genetickú príčinu, Donath spolupracoval s kolegami podrobne preskúmať pacientovu rodinu.

Použitím techník genetickej sekvencie výskumníci zistili, že mladý muž a všetci jeho príbuzní s diabetom 1. typu mali identickú mutáciu v géne známych ako SIRT1. Je známe, že gén SIRT1 hrá úlohu pri sekrécii inzulínu, metabolizme a potláčaní imunitného systému z výsledkov predchádzajúcich štúdií na zvieratách, ale predtým nebol spojený s diabetom 1. typu u ľudí. Ak gén nefunguje správne, imunitný systém sa môže stať hyperaktívnym a napadne vlastné bunky pankreasu, čo môže vysvetliť, prečo vada viedla k vzniku cukrovky 1. typu u ľudí, naznačuje Donath.

Zatiaľ čo sa ukázalo, že iné génové mutácie spôsobiť diabetes typu 1, je to prvý, ktorý produkuje všetky typické znaky choroby, podľa odborníkov. Jedinci s predtým identifikovanými genetickými zmenami nevykazujú všetky klasické symptómy alebo nevyvinú množstvo ďalších zdravotných problémov spolu s diabetom.

Špecifická mutácia, ktorá spôsobila diabetes v sledovanej rodine, sa javí ako veľmi zriedkavá. Výskumníci analyzovali DNA takmer 2 000 jedincov, ktorí majú diabetes 1. typu a bezprostredný príbuzný s touto chorobou, a nikto nemal rovnakú variáciu.

"Zatiaľ čo táto genetická zmena je zriedkavá, dráha SIRT1 by mohla byť relevantná pri hľadaní liečby pre bežnejšiu formu diabetu typu 1, "hovorí Patricia Kilianová, PhD, riaditeľka Beta Cell Regeneration for JDRF, výskumná nadácia pre diabetes 1. typu, ktorá pomohla financovať štúdium.

Donath a jeho kolegovia naďalej skúmajú úlohu cesty SIRT1 v progresii diabetu 1. typu a teraz skúmajú spôsoby, ako preložiť svoje zistenia do klinického výskumu. V budúcnosti dúfajú, že preskúmajú, či skúmané lieky, ktoré aktivujú gén SIRT1, majú výhody pre ľudí s diabetom 1. typu

Jedna farmaceutická spoločnosť Sirtris, dcérska spoločnosť spoločnosti GlaxoSmithKline, už testuje lieky, ktoré sú zamerané na SIRT1 ako potenciálnu liečbu kardiovaskulárnych, metabolických a zápalových porúch v klinických štúdiách fázy II. "Nájdenie liekov, ktoré aktivujú SIRT1 je už aktívnou oblasťou v priemysle, takže môže byť potenciál premeniť to na liečbu diabetu 1. typu," hovorí Dr. Kilian.

Švajčiarsky výskumníci tiež replikujú nedávno identifikovanú mutáciu u myší na vytvorenie nového zvieracieho modelu na použitie pri štúdiu diabetu 1. typu. Súčasné modely majú obmedzenia, pretože neodrážajú všetky znaky choroby, aké sa vyskytujú u ľudí.

Identifikácia zapojenia génu SIRT1 môže viesť k pochopeniu mechanizmov, ktoré spôsobujú diabetes 1. typu, čo by mohlo byť otvorené dvere k novým, účinnejším liečebným postupom, hovorí Donath. "To je dlhodobá nádej a potenciál tohto zistenia." Posledná úprava: 3/5/2013

arrow